5ème journée mondiale de la trisomie

Belle journée hein ? C'est le printemps avec ses mille et une raisons de voir la vie en positif ! Maman et papa ont assisté aux deux journées de conférence organisées par l'AFRT, l'Association Française de Recherche sur la Trisomie, présidée par Madame Jacqueline London, chercheuse à l'université Paris-Diderot et maman d'une jeune femme porteuse de trisomie en mosaïque. Merci à tous les chercheurs présents qui ont pris sur leur temps pour nous présenter leurs travaux et nous donner de l'espoir malgré quelques zones d'ombre au tableau. Dommage que si peu de parents se soient déplacés car l'information a sans doute mal circulé que ce soit via les associations ou les structures d'éducation précoce. C'est à nous parents de nous mobiliser, de soutenir les initiatives, de donner un sens et une raison d'être à toutes ces études en cours car sans nous qui le ferait ? La trisomie 21 va sous peu être officiellement considérée comme une maladie rare avec 1 naissance pour 2000 à 2500. Néanmoins de nombreuses recherches sont en cours qui, sans doute, d'ici à une dizaine d'années porteront leurs fruits si des laboratoires pharmaceutiques s'y intéressent. Qu'avons-nous appris lors de ces deux journées ?

• La santé orale des personnes porteuses de trisomie présentée par Denise Faulks chercheur à l'université de Clermont : il est important de procéder à un suivi dentaire précoce et régulier des enfants porteurs de trisomie ceci afin d'éviter la protrusion mandibulaire (décalage entre le maxillaire du haut et la mandibule) qui affecte de nombreuses fonctions : respiration, succion, aspiration, déglutition, mastication, articulation. Que faire ? Dès que les dents apparaissent se rendre chez un dentiste qui connaît les problématiques liées aux syndromes d'ordre génétique et faire un bilan puis un suivi régulier afin de vérifier si une plaque palatine, par exemple, s'avère nécessaire. Pour les enfants, ados ou adultes, l'orthodontie ou l'orthétique peuvent corriger des dérèglements installés. N'hésitez pas à consulter.
• La fasciathérapie : il s'agit d'une thérapie manuelle non manipulative exercée par des kinés ou des médecins à visée préventive ou curative. Il s'agit de masser les fascias, ces tissus qui enveloppent tous les organes, muscles sous la peau et qui leur donnent leur tonicité. La fasciathérapie peut prévenir ou corriger une position scoliotique (lordose en particulier), corriger les défauts de la marche, soulager les problème d'otites, troubles respiratoires, douleurs post-chirurgie cardiaque, travail sur la proprioception etc ... Un site existe à consulter : fasciathérapie .com.
• Les personnes porteuses de T21 dans le quotidien : les associations qu'elles soient spécifiques à la T21 ou au handicap en général militent pour une intégration au maximum car elle limite beaucoup les problèmes du vieillissement des personnes handicapées (dépression et autres) . Des initiatives locales voient le jour à travers les SAVS (service d'accompagnement à la vie sociale) qui permettent à des jeunes de sous-louer à des associations des appartements en centre-ville qui sont "visiter" plusieurs fois par semaine par un pôle de thérapeutes.
• Trisomie 21 et nutrition : le laboratoire de biochimie du CHU de Saint-Etienne a mis en évidence un déséquilibre métabolique des enfants et adultes porteurs de T21. Ce déséquilibre crée un stress oxydant qui entretient et aggrave le déficit cognitif et ceci dès le plus jeune âge. Cette oxydation, responsable des radicaux libres, cause la mort neuronale accélérée et la diminution de l'action des neurotransmetteurs. Il est donc recommandé de surveiller la prise en quantités suffisantes de protéines. L'équilibre en acides aminées (histidine, sérine, tryptophane en particulier) à travers une nutrition qui donne une place importante aux céréales (source d'acides aminées mais tout autre source est valable). La supplémentation en zinc et sélénium, en oméga 3 a été confirmée avec un point d'interrogation sur la choline qui est en cours de recherche. Les anti-oxydants type vitamine E, C, les caroténoïdes, les co-facteurs SOD sont vivement conseillés ainsi que les vitamines B (folates, B12 et B6 qui participe à la fabrication de neuromédiateurs dont la sérotonine) afin d'éviter l'accumulation de l'homocystéine. L'alimentation est donc un élément très important dans le contrôle de la pathologie. Les aliments bio sont recommandés.
  
• La recherche : Jean Delabar est venu présenter son étude sur les souris transgéniques. Grâce à l'action des polyphénols du thé vert (en particulier l'EGCG), le gène Dyrk1a, responsable des déficits d'apprentissage et de mémorisation, serait inhibé. Des essais cliniques sont en cours à Barcelone sous la direction de Mara Dierssen sur 100 adultes porteurs de T21 et 100 autres déficients intellectuels. Autre étude : Marie-Claude Potier, chercheur à l'hôpital de la Pitié-Salpétrière sur un inhibiteur des GaBas, neurotransmetteurs en surproduction dans la T21. Les molécules chimiques inhibant le neurotransmetteur existent mais doivent être testés cliniquement avec l'accord et le soutien du laboratoire Merckx. Ces recherches étant liées à des recherches sur la maladie d'Alzheimer ont de fortes chances d'aboutir. Dernière étude : Franck Sturtz de l'université de Limoges a publié une étude sur l'efficacité de l'utilisation conjointe de la L-Thyroxine et de l'acide folique qui améliorerait le développement neurologique de 18% chez les enfants T21 (étude réalisée sur les enfants de 3 à 36 mois).
  
• Troubles du développement : une étude portugaise menée par le centre de développement Infantile Diferenças de Lisbonne sur 300 enfants T21 âgés de 8 à 18 ans a permis d'identifier les profils de comportement. Les troubles du comportement sont plus importants dans la population T21 que dans la population ordinaire. Par ailleurs, Miguel Palha, pédiatre comportemental du centre a brièvement parlé de leur prise en charge précoce qui permet à 100% de leurs enfants T21 d'intégrer le milieu ordinaire. Cette prise en charge, basée sur les principes préconisés par Sue Buckley et le Down Sundrome Education International, a été enrichie par des logiciels d'apprentissage interactifs. Cette information conforte maman dans l'idée d'organiser une conférence en France sur le sujet.

Enfin, lors de ces deux journées, nous avons rencontré Marion, Xavier, Pierrick, Dalil, tous formidables de joie de vivre, de volonté et de talents. Marion, lit le solfège et joue du saxophone dans un orchestre ; Xavier a passé son permis de conduire manuel et fait de l'athlétisme dans un club ordinaire 3 fois par semaine ; Pierrick est en BTS tourisme et Dalil fait du tennis tout en préparant son CAP pressing. Vous avez dit extraordinaires ? Non, juste la vie ordinaire gagnée avec une volonté de fer.