5ème journée mondiale de la trisomie

Belle journée hein ? C'est le printemps avec ses mille et une raisons de voir la vie en positif ! Maman et papa ont assisté aux deux journées de conférence organisées par l'AFRT, l'Association Française de Recherche sur la Trisomie, présidée par Madame Jacqueline London, chercheuse à l'université Paris-Diderot et maman d'une jeune femme porteuse de trisomie en mosaïque. Merci à tous les chercheurs présents qui ont pris sur leur temps pour nous présenter leurs travaux et nous donner de l'espoir malgré quelques zones d'ombre au tableau. Dommage que si peu de parents se soient déplacés car l'information a sans doute mal circulé que ce soit via les associations ou les structures d'éducation précoce. C'est à nous parents de nous mobiliser, de soutenir les initiatives, de donner un sens et une raison d'être à toutes ces études en cours car sans nous qui le ferait ? La trisomie 21 va sous peu être officiellement considérée comme une maladie rare avec 1 naissance pour 2000 à 2500. Néanmoins de nombreuses recherches sont en cours qui, sans doute, d'ici à une dizaine d'années porteront leurs fruits si des laboratoires pharmaceutiques s'y intéressent. Qu'avons-nous appris lors de ces deux journées ?

• La santé orale des personnes porteuses de trisomie présentée par Denise Faulks chercheur à l'université de Clermont : il est important de procéder à un suivi dentaire précoce et régulier des enfants porteurs de trisomie ceci afin d'éviter la protrusion mandibulaire (décalage entre le maxillaire du haut et la mandibule) qui affecte de nombreuses fonctions : respiration, succion, aspiration, déglutition, mastication, articulation. Que faire ? Dès que les dents apparaissent se rendre chez un dentiste qui connaît les problématiques liées aux syndromes d'ordre génétique et faire un bilan puis un suivi régulier afin de vérifier si une plaque palatine, par exemple, s'avère nécessaire. Pour les enfants, ados ou adultes, l'orthodontie ou l'orthétique peuvent corriger des dérèglements installés. N'hésitez pas à consulter.
• La fasciathérapie : il s'agit d'une thérapie manuelle non manipulative exercée par des kinés ou des médecins à visée préventive ou curative. Il s'agit de masser les fascias, ces tissus qui enveloppent tous les organes, muscles sous la peau et qui leur donnent leur tonicité. La fasciathérapie peut prévenir ou corriger une position scoliotique (lordose en particulier), corriger les défauts de la marche, soulager les problème d'otites, troubles respiratoires, douleurs post-chirurgie cardiaque, travail sur la proprioception etc ... Un site existe à consulter : fasciathérapie .com.
• Les personnes porteuses de T21 dans le quotidien : les associations qu'elles soient spécifiques à la T21 ou au handicap en général militent pour une intégration au maximum car elle limite beaucoup les problèmes du vieillissement des personnes handicapées (dépression et autres) . Des initiatives locales voient le jour à travers les SAVS (service d'accompagnement à la vie sociale) qui permettent à des jeunes de sous-louer à des associations des appartements en centre-ville qui sont "visiter" plusieurs fois par semaine par un pôle de thérapeutes.
• Trisomie 21 et nutrition : le laboratoire de biochimie du CHU de Saint-Etienne a mis en évidence un déséquilibre métabolique des enfants et adultes porteurs de T21. Ce déséquilibre crée un stress oxydant qui entretient et aggrave le déficit cognitif et ceci dès le plus jeune âge. Cette oxydation, responsable des radicaux libres, cause la mort neuronale accélérée et la diminution de l'action des neurotransmetteurs. Il est donc recommandé de surveiller la prise en quantités suffisantes de protéines. L'équilibre en acides aminées (histidine, sérine, tryptophane en particulier) à travers une nutrition qui donne une place importante aux céréales (source d'acides aminées mais tout autre source est valable). La supplémentation en zinc et sélénium, en oméga 3 a été confirmée avec un point d'interrogation sur la choline qui est en cours de recherche. Les anti-oxydants type vitamine E, C, les caroténoïdes, les co-facteurs SOD sont vivement conseillés ainsi que les vitamines B (folates, B12 et B6 qui participe à la fabrication de neuromédiateurs dont la sérotonine) afin d'éviter l'accumulation de l'homocystéine. L'alimentation est donc un élément très important dans le contrôle de la pathologie. Les aliments bio sont recommandés.
  
• La recherche : Jean Delabar est venu présenter son étude sur les souris transgéniques. Grâce à l'action des polyphénols du thé vert (en particulier l'EGCG), le gène Dyrk1a, responsable des déficits d'apprentissage et de mémorisation, serait inhibé. Des essais cliniques sont en cours à Barcelone sous la direction de Mara Dierssen sur 100 adultes porteurs de T21 et 100 autres déficients intellectuels. Autre étude : Marie-Claude Potier, chercheur à l'hôpital de la Pitié-Salpétrière sur un inhibiteur des GaBas, neurotransmetteurs en surproduction dans la T21. Les molécules chimiques inhibant le neurotransmetteur existent mais doivent être testés cliniquement avec l'accord et le soutien du laboratoire Merckx. Ces recherches étant liées à des recherches sur la maladie d'Alzheimer ont de fortes chances d'aboutir. Dernière étude : Franck Sturtz de l'université de Limoges a publié une étude sur l'efficacité de l'utilisation conjointe de la L-Thyroxine et de l'acide folique qui améliorerait le développement neurologique de 18% chez les enfants T21 (étude réalisée sur les enfants de 3 à 36 mois).
  
• Troubles du développement : une étude portugaise menée par le centre de développement Infantile Diferenças de Lisbonne sur 300 enfants T21 âgés de 8 à 18 ans a permis d'identifier les profils de comportement. Les troubles du comportement sont plus importants dans la population T21 que dans la population ordinaire. Par ailleurs, Miguel Palha, pédiatre comportemental du centre a brièvement parlé de leur prise en charge précoce qui permet à 100% de leurs enfants T21 d'intégrer le milieu ordinaire. Cette prise en charge, basée sur les principes préconisés par Sue Buckley et le Down Sundrome Education International, a été enrichie par des logiciels d'apprentissage interactifs. Cette information conforte maman dans l'idée d'organiser une conférence en France sur le sujet.

Enfin, lors de ces deux journées, nous avons rencontré Marion, Xavier, Pierrick, Dalil, tous formidables de joie de vivre, de volonté et de talents. Marion, lit le solfège et joue du saxophone dans un orchestre ; Xavier a passé son permis de conduire manuel et fait de l'athlétisme dans un club ordinaire 3 fois par semaine ; Pierrick est en BTS tourisme et Dalil fait du tennis tout en préparant son CAP pressing. Vous avez dit extraordinaires ? Non, juste la vie ordinaire gagnée avec une volonté de fer.

Les cartes-sons et les livres-sons

Salut la compagnie ! Alors toujours la forme ? Prêts pour le voyage au coeur des sons ? Alors commençons ! Pour faire simple et en espérant que ça marche, vous allez tout simplement clicker sur le titre de ce message "les cartes-sons" et les "livres-sons". Une fois arrivés sur la page d'un site d'échanges de données, clickez sur "collections" et vous y trouverez deux collections enregistrées : lettre-son et livre-son. Ces collections contiennent tous les sons et les mots réalisés à ce jour que vous pourrez télécharger et imprimer sur votre ordinateur personnel.


Je vous rappelle comment utiliser ces outils. Les cartes-sons sont à présenter plusieurs fois par jour à l'enfant : le son (et non la lettre) est dit et signé avec le signe Borel-Maisonny (voir ouvrage approprié dans mes lectures). Le livre-son est utilisé en conjonction. Chaque mot est dit à l'enfant et si possible signé. Si vous avez des lettres en bois, en carton ou en plastique, laissez l'enfant toucher la lettre. Idéalement il faudrait qu'elle soit de la même couleur que la couleur de la carte. A cela rajoutez une ou deux comptines mettant en avant ce son et pratiquez ces petits jeux pendant plusieurs jours, au maximum une semaine. Une lettre à chaque fois, puis vous passez à la suivante. Vous serez étonné du plaisir que votre enfant aura à partager ces moments à vos côtés car quel que soit son âge tout enfant a soif de connaissance. L'apprentissage des sons peut commencer dès 1 an ou en tous les cas dès que l'enfant est capable de se concentrer sur une image. A vous donc de jouer et aux copains surtout ! Juste un détail : maman a fait le choix, à tort ou à raison, d'ajouter la lettre minuscule en typo manuscrite et non en script. Quand elle ne figure pas dans le document, il faut la rajouter à la mano car la typo ordinateur n'était pas satisfaisante. Autrement, vous m'avez vu avec mon beau bavoir ? Je suis en pleine action de mastication ! Maman n'a rien trouvé de mieux que de me faire manger des céréales rondes comme les miel pops (mais bio bien entendu) pour me faire travailler ma langue. Même pour mon goûter, suis pas tranquille ! Quoique, les céréales c'est pas la pire idée de maman : en tous les cas, j'aime ça ... A bientôt les lutins pour de nouvelles aventures !

Fin des vacances !

Les vacances sont déjà loin mais je voulais quand même vous parler de deux-trois choses que j'ai faites. J'ai découvert deux activités Montessori que maman m'a proposées et que j'adore : tout d'abord les boîtes-mystères. Vous prenez des boîtes de taille différente et vous les remplissez de petites choses type cailloux, perles, haricots etc ... Le but du jeu ? Il faut que j'écoute le son produit dans chaque boîte en la secouant. Je dois normalement deviner ce qui produit ce son mais pour moi c'est encore difficile. Puis je dois ouvrir la boîte, découvrir ce qu'il y a à l'intérieur et la refermer. Cette activité toute simple à réaliser me plaît beaucoup. En plus mine de rien elle me permet de muscler mes petits doigts, mes bras, de travailler la fonction bi-manuelle, la motricité fine et l'ouïe. Eh beh j'en redemande des activités comme ça ! En plus j'apprends le vocabulaire qui correspond : ouvrir, fermer, secouer, écouter etc ...
L'autre activité est celle de l'orchestre : maman me donne 2/3 casseroles et des cuillères de différents matériaux : bois, plastique ... Et à moi de jouer ! Je tape en veux-tu en voilà à damner les oreilles d'un mort-vivant ! ça, ça sature l'ouïe des autres et en tous les cas ça m'éclate. Alors si ça vous dit, pratiquez ! Moi j'en redemande tous les jours. Autrement, j'ai repris mon rythme habituel et mon frère et ma soeur aussi. Voilà, voilà. Ah et puis j'oubliais : le site de Hop Toys a publié une interview de ma maman sur les cartes-sons. On est super héros ou pas non ? Ah et grande nouvelle : je fais des constructions de légos tout seul et je me mets aux kaplas. Bon, c'est sûr j'ai besoin de l'aide de frérot ou de papa pour les kaplas mais j'aime beaucoup. Sinon maman a trouvé un moyen, grâce au webmestre de Hop Toys, de rendre les cartes-sons téléchargeables sur le blog. Y'a plus qu'à se plonger dans les explications et sous peu les cartes-sons seront à dispos pour toutes les mamans qui n'ont pas le temps d'en faire (enfin, sans mettre en doute les capacités techniques des maman, attendons quand même de voir si le système fonctionne ...).

La marche aidée

Alors la marche ... Un autre grand mystère ... Et la question que beaucoup de parents se posent : mais quand va-t-il marcher ? Franchement de mon point de vue, je ne suis pas pressé. Une fois que je maîtrise une technique, je me sens si bien ! Pourquoi aller tenter le diable ? Ma maman se dit à chaque fois : mais c'est pour bientôt, et puis le temps passe ... Quel est le déclic qui fait que ? Certains parlent de puissance, de muscles bien sûr, d'autres de maturation neurologique (dans mon esprit qu'est ce qui va me faire prendre ce fameux risque de tomber, en quoi la marche est-elle plus intéressante que le 4 pattes ou tout autre moyen de locomotion dans lequel je me sens confortable actuellement?), d'autres encore d'équilibre. Il doit y avoir dans mon cas un peu de tout ça. J'imagine que si l'on est assez puissant mais qu'on n'a pas l'équilibre, c'est pas grave on se lance quand même. On tombe et on recommence. Pour ma part, j'en suis à un stade où je marche soutenu par les mains (en position haute puis basse) depuis plusieurs mois. Je sais me mettre debout tout seul contre un appui. Je marche tenu par une main. Mais alors qu'est ce que je suis accro à cette main ! Maman s'est dit qu'il devait y avoir un blocage, mais quoi ? En cherchant un peu sur le net, maman est tombé sur la méthode Medek. Za, une bloggueuse impénitente (voir lien sur mon blog), a présenté cette méthode mise au point par un kiné chilien, Ramon Cuevas. De quoi en retourne-t-il ? Lisez le blog de Za mais grosso modo il parle de la notion d'équilibre et propose des façons concrètes d'y travailler. Alors attention, c'est pas de l'édulcoré : on rentre dans le vif du sujet ! Donc pour les "évitants" (de la marche s'entend) comme moi, impossible de se planquer ! L'idée est de ne plus tenir par les bras. Ahhhhhhh ?????? (au secours !!!!!!!). Il y a différentes "tenues" à adopter mais maman a commencé par tenir le bassin idéalement très peu, puis descendre aux cuisses, puis chevilles puis rien (aïe, aïe, aïe). Bref quel que soit le niveau, l'idée est de lâcher les bras. On a donc commencé pendant ces vacances. Eh bien c'est pas du tout cuit. Au début je ne voulais pas y aller, je m'accrochais à tout, même à un cheveu ou un T-Shirt qui passait par là. Et puis j'ai pris confiance. je me repose encore beaucoup sur le soutien mais petit à petit il s'agit de relâcher et de descendre. Alors concrètement on fait quoi ? D'abord il faut un appât : genre un ballon de foot, un jeu radio-commandé (chez moi c'est ratatouille), ou un objectif (aller dans un endroit que j'aime pour y faire quelque chose que j'aime). L'enfant (pauvre de moi, oui, oui il s'agit bien de moi !) a une motivation à cette marche et il comprend que pour certaines activités la marche c'est pas si mal. Chez moi le foot marche d'enfer pour le moment. Difficile de jouer au foot à quatre pattes vous l'avouerez ! Ensuite je me lance aidé par maman. Bon, on ne fait pas ça sûrement comme Medek le voudrait ou le ferait, mais on essaie de notre mieux. Alors regardez les photos : ça rigole bien ! Je vous laisse sur une image poétique : moi au piano. Si, si, je vous assure c'est plus facile que la marche !!!!

Le souffle

Salut la compagnie ! Alors ces vacances ???? Moi je me la coule douce comme d'hab avec bien sûr quelques petits exercices que maman m'a préparé histoire que je ne perde pas la main. Enfin dans ce cas précis il s'agit du souffle ! Comme vous le savez je souffle depuis un certain temps. Mais comme tout ce que je fais, bien que "super-génial-trop-fort" il ne suffit pas que l'habitude soit enclenchée. Il faut y travailler pour gagner en puissance et en force. De même que j'ai travaillé mon 4 pattes pour gagner en endurance et en force, je fais pareil pour le souffle. Alors ni une ni deux maman s'est mise en tête d'acheter la malette à souffle de chez Hop Toys, une véritable caverne d'Ali Baba de tous les sifflets possibles et imaginables pour travailler le souffle pur avec différents degrés de difficulté, l'inspiration, la respiration nasale etc ... Me voici donc abonné quasi tous les jours à souffler dans des sifflets divers et variés qui amusent toute la maisonnée. En plus bonus cadeau : ce sont mon frère et ma soeur qui m'entraînent. Trop bien ! On rigole un max : on fait des bulles de savon, on souffle pour soulever une boule, sur des petits oiseaux que l'on remplit d'eau. Bref c'est un peu le carnaval tous les jours à la maison. Le souffle et par conséquent la respiration est essentiel à l'être humain. Il permet chez l'enfant de bien développer la cage thoracique, qui, souvent chez nous, est un peu plus petite et souvent en carène. De plus, le souffle est nécessaire au langage : pour varier les sons, les faire durer, les former il faut du souffle. Bien respirer permet de bien nettoyer le CO2 de notre sang et d'éliminer donc les gaz toxiques. Cela permet de bien oxygéner le cerveau et de bien faire fonctionner les muscles. Enfin la respiration permet une meilleure circulation sanguine, un apport suffisant en globules rouges et donc un meilleur acheminement des nutriments et donc de l'énergie dans l'organisme. Sans oublier que souffler muscle l'orbiculaire (le muscle autour de la bouche). Alors à vos marques, prêts, soufflez !!!!!